Alkaptonūrija ģenētikā tiek uzskatīta par kļūdu, kas rodas vielmaiņas procesā, neparastas ģenētiskas izmaiņas, kurās indivīda urīns, nokļūstot gaisā, uzņem tumši brūnu pigmentāciju. Tāpēc šis neparastais stāvoklis ietilpst reto slimību grupā, kas pazīstama kā "dabiskas vielmaiņas kļūdas".
Pirmo alkaptonūrijas gadījumu vēsturē 1902. gadā atklāja ārsts Arčibalds Garrods, kurš savā pētījumā spēja atrast gēnu, kas modificē vielmaiņas ceļu. Šī slimība cilvēkiem varēja izraisīt artrītu, ko papildināja raksturīgas krāsas (okera dzeltenā) urīna plūsma, kā arī alkaptonūrija cilvēku kaulus un skrimšļus laika gaitā kļūst tumšāka.
Alkaptonūrija tiek uzskatīta par pirmo slimību, kurai piešķir recesīvu iedzimtu mazspēju. Šī stāvokļa rašanās cēloņi ir saistīti ar fermenta trūkumu aknās: tā saukto "homogenisma oksidāzi". Šī fermenta trūkums novērš homogentīnskābes pārveidošanos tirozīna un fenilalanīna metabolisma rezultātā skābē maleilacetoacetāts. Tumšā pigmentācija urīna daudzums ir saistīts ar to, ka tad, kad runa ir saskarē ar gaisu, tad homogentisic skābe, kas apkopo tajā, mēdz pēkšņi oksidēt.
Šī slimība parasti neuzrāda simptomus, izņemot to , ka urīna krāsa ir gandrīz melna; Tomēr dažiem bērniem laktācijas stadijā, ja tie var notikt, it īpaši, ja viņu ģimenē ir bijusi alkaptonūrija. Viena no sekām, kas rodas šīs slimības rezultātā, ir fakts, ka persona, kurai ir noteikts vecums (no 40 līdz 60 gadiem), var sākt izpausties artrīta sāpēs.
In Lai , lai noteiktu diagnozi ir nepieciešams no urīna analīze. Attiecībā uz ārstēšanu tas vēl nav izstrādāts, kas nozīmē, ka šo stāvokli nevar ārstēt. Lai gan ir daudzi speciālisti, kuri uzskata, ka C vitamīna uzņemšana, ja to lieto lielā daudzumā, var mazināt brūnās krāsas uzkrāšanos skrimšļos, kas savukārt ļautu samazināt artrīta augšanu.
