Frīdreiha ataksija ir slimība vai ģenētisko perturbācija varētu mantot kādu personu (īpaši mātes), un kas izraisa kaitējumu pastāvīgu nervu sistēmu, izraisot šādā veidā ar personu, pašreizējās grūtības valodas pārveidojumiem pārvietojoties, pat ciešot no sirds slimībām.
Gēnu, kas izraisa šo reto slimību sauc frataxin (FXN), un ir atbildīgs par ķermeņa, lai radītu daļa no DNS sauc trinucleotide atkārtošanu (GAA), cilvēka organisms parasti sastāv no aptuveni 8 līdz 30 kopijas (GAA) personām, kuras cieš no Frīdreiha ataksijas, var būt līdz pat tūkstoš eksemplāru (GAA), tas ir saistīts ar frataksīna gēna izmaiņām.
Jo vairāk eksemplāru (GAA) cilvēks aptver, jo ātrāk slimība parādīsies. Lai cilvēks varētu mantot šo slimību, no tēva un mātes jāsaņem bojātais gēns. Simptomi bieži parādās bērnībā, pirms pusaudža vecuma, un tos raksturo smadzeņu un muguras smadzeņu sistēmu pasliktināšanās, kas ir atbildīga par muskuļu kustību, koordinācijas utt. Kontroli. kas var rasties: līdzsvara zudums koordinācijas trūkuma dēļ, refleksu trūkums kājās, komplikācijas runājot, nestabilas kustības, sirds mazspēja, redzes traucējumi un slimībair ļoti progresējis pacients var ciest no diabēta.
Lai ārstētu šo slimību, speciālisti iesaka fizikālās terapijas, ratiņkrēslu izmantošanu un, ja nepieciešams, ortopēdisko ierīču izvietošanu, ja rodas sirds problēmas, pēc tam vērsties pie kardiologa utt. Ataksija ir slimība, kas pakāpeniski pasliktināsies tā, ka persona nevarēs veikt ikdienas darbības, šis stāvoklis var novest pie priekšlaicīgas nāves. Ir ļoti svarīgi atzīmēt, ka, ja persona zina, ka viņa ģimenē ir bijusi šī slimība, ieteicams konsultēties ar ārstiem, (it īpaši, ja plānojat bērnus), šajā gadījumā jums tiks veikti ģenētiskie testi, lai palīdzētu jums izslēgt jebkādu risku.
