Šī ir reta iedzimta slimība, kuru pirmo reizi atklāja franču ārsts Filips Čārlzs Ernests Gošē, šī neparastā slimība ir saistīta ar vielmaiņu.
Kad vielmaiņa rada zināmus traucējumus, rodas iedzimtas slimības, piemēram, Gošē, kas ir gēna traucējumi, kas ir atbildīgs par īpaša enzīma ražošanu, fermenti ir ļoti noderīgi proteīni, lai veiktu organismā atrodamo metabolismu. fermenti ir atbildīgi par pārtikas pareizu pārveidošanu, tomēr, ja nejauši pārtika netiek metabolizēta, tā var uzkrāties organismā, radot dažādus simptomus. Šī slimība ir iekļauta lipīdu grupā, kas ir apstākļi, kuros tiek ietekmēta taukskābju vielmaiņa.
Laika gaitā pārmērīga tauku uzkrāšanās var nopietni bojāt šūnas un audus, orgāni, kurus varētu ietekmēt, ir smadzenes, aknas, asinsvadi, kaulu smadzenes un perifēra nervu sistēma. Šī slimība ir iedzimta slimība, kas skar 1 no katriem 20 tūkstošiem cilvēku, nešķirojot rasi. Veseli cilvēki satur fermentu glikocerebrozidāzi, kas atrodas lizosomās un ir atbildīga par glikocerebrozīda savienojuma pārveidošanu glikozē un taukos, ko sauc par karamīdu.
Cilvēkiem ar šo slimību trūkst enzīma glikocerebrozidāzes, kas nozīmē, ka viņi nevar pārveidot glikocerebrozīdu, kas uzkrājas lizosomās, padarot makrofāgu normālu darbību neiespējamu, šīs uzkrāto glikocerebrozidāzi palielina un tās mēs saucam par Gošē šūnām. Šo slimību var klasificēt vai iedalīt trīs veidos: 1. tipa Gošē slimība, kas ir visizplatītākā, tiek uzskatīta par neironopātisku, jo tā neietekmē nervu sistēmu, to raksturo dažādi simptomi, kas var rasties jebkura vecuma cilvēkiem. 2. tipa slimība, ko sauc arī par akūtu neironopātisku formu, ir reta stāvokļa forma, un to raksturo tas, ka tā ātri un ļoti nopietni ietekmē smadzenes, parasti tā notiek zīdaiņiem līdz divu gadu vecumam, kuri, visticamāk, mirst no šīs slimības. slimība.
3. tipa slimība vai akūta neironopātiska slimība, kurai raksturīga arī reta un lēna pāreja uz neiroloģisko. Starp visbiežāk sastopamajiem simptomiem ir trombocītu skaita samazināšanās, anēmija, osteoporoze, vēdera augšana, augšanas kavēšanās.
