Galaktozēmija ir iedzimts traucējums, ko raksturo cilvēka ķermeņa grūtības metabolizēt galaktozi (laktozes cukuru). Šī nespēja ir saistīta ar faktu, ka persona no katra no vecākiem pārmanto nepietiekamu gēnu, jo gan tēvs, gan māte ir šī gēna izraisītāji, kas izraisa šo slimību.
Cilvēkiem ar galaktozēmiju nav iespējas pilnībā noārdīt vienkāršo cukura galaktozi, tāpēc viņi nevar patērēt nevienu pārtiku, kas satur pienu, cilvēku vai dzīvnieku.
Šī slimība parasti tiek atklāta agrīnā vecumā. Tāpēc ārsti bieži pārbauda mazuļus, lai noteiktu, vai viņiem ir šī slimība. Parasti zīdaiņiem ar galaktozēmiju ir šādi simptomi: dzelte, vemšana, caureja. Jāatzīmē, ka šie simptomi nav raksturīgi šim stāvoklim, un tas var būt novēlotas diagnozes cēlonis, īpaši, ja simptomi ir ļoti viegli.
Zīdaiņiem, kuriem tika veikts asins vai urīna tests, lai iegūtu trīs fermentus, kas nepieciešami galaktozes pārveidošanai glikozē. Normālā situācijā, kad cilvēks uzņem laktozi saturošu produktu, vielmaiņa nekavējoties šo laktozi sadala glikozē un galaktozē. Tāpēc, ja ķermenis nespēj samazināt galaktozes daudzumu, tas uzkrājas un cita starpā nodara kaitējumu orgāniem, piemēram, nierēm, aknām un centrālajai nervu sistēmai.
Divi galaktozēmijas veidi, kurus speciālisti ir ārstējuši visvairāk, ir klasiskā galaktozēmija un galaktozēmija duarte. Pirmajā gadījumā subjekts nevar noārdīt laktozi, jo tas nesintezē GALT fermentu. Kaut arī otrajā, ja ir iespējams sintezēt fermentu, bet slikti.
Parasti šī stāvokļa simptomi ir: aizkaitināmība, krampji, zīdainis slikti barojas, jo viņš nevēlas dzert pienu, mazs svars, dzelte, vemšana, letarģija. Jāatzīmē, ka zīdaiņi var izpausties pēc dažām dienām pēc piedzimšanas, ja viņi lieto mātes vai mākslīgo pienu, kas satur laktozi.
Tiem, kas cieš no šī stāvokļa, ieteicams visu mūžu nelietot nevienu produktu, kas satur pienu vai nāk no tā. Ir svarīgi pārbaudīt produktus pirkšanas laikā, lai pārliecinātos, vai starp tā sastāvdaļām ir laktoze. Mātēm, kurām ir bērni ar šo slimību, ieteicams arī barot viņus (ja tie ir zīdaiņi) ar sojas vai gaļas pienu, viņi var izmantot arī citu piena produktu, kas nesatur laktozi.
