Veselība

Kas ir monogenētiskā mantošana? »Tās definīcija un nozīme

Anonim

Monoģenētiskā mantošana ir ģenētiski apstākļi, kas rodas no viena gēna mutācijas un parasti tiek mantoti pēc noteikta modeļa. Kad fiziskajā īpašībā dominē viens gēns, tā īpašības tiks pakļautas alēļu īpašībām. Par fiziskās īpašības, kas ir pakļautas viena gēna, kad tā ir vairāk nekā divu veidu alēles, tas ir iespējams, lai noteiktu varbūtību, ka katrs alēle ir no tiek pārnestas uz pēcnācējiem.

Monogenētiskā mantošana ir šādu slimību izpausmes cēlonis:

  • Autosomāli dominējošā iedzimtība: tas nosaka, ka indivīdam slimības saņemšanai ir nepieciešams tikai viens patoloģisks gēns no viena no vecākiem. Šajā gadījumā pietiek ar to, ka viens no patoloģiskajiem gēniem atrodas vienā no abu vecāku hromosomām, lai izraisītu slimību, pat ja otra vecāka paralēlais gēns ir dabisks.

    Lai slimība tiktu pārnesta ar autosomām un noritētu dominējošā veidā, ir jāatbilst noteiktiem kritērijiem: ka raksturs izpaužas katrā paaudzē. Ka abi dzimumi tiek vienādi ietekmēti. Persona, kas neuzrāda ģenētiskās izmaiņas, nepārnes raksturu. Starp dominējošajām iedzimtām slimībām ir neirofibromatoze.

  • Autosomāli recesīvs mantojums: ir noteiktas slimības, kas tiek pārnestas recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka personai, lai iegūtu šo slimību, ir jāpārmanto divas viena gēna mutācijas kopijas (viena kopija no mātes un otra no tēva). Tagad, ja persona mantos normālu gēna un mutācijas kopiju, cilvēkam būs lielākas iespējas būt veselam, bet tā būs nesēja, jo normālā gēna kopija kompensēs mutēto. Starp recesīva rakstura iedzimtām slimībām ir: sirpjveida šūnu anēmija, cistiskā fibroze un Tay-Sachs slimība.
  • Mantojums, kas pievienots X hromosomām: ir labi pieminēt, ka sievietēm ir divas X hromosomas kopijas (XX), kas nozīmē, ka, ja kādam no minētās hromosomas gēniem ir izmaiņas, tad otrs, kas ir normāls, kompensēs kopija, kas tiek mainīta, izraisot sievietes veselību, bet ar X hromosomu saistītā stāvokļa nesēju.

Vīriešiem savukārt ir X un Y hromosoma (XY), tādēļ, ja kādam no gēniem, kas veido X hromosomu, ir zināmas variācijas, tam nebūs citas kopijas, kas to kompensētu, tas nozīmē, ka varbūtība slimības pārnešana ir ārkārtīgi augsta. Dažas no slimībām, kas saistītas ar šo mantojumu, ir: muskuļu distrofija un hemofilija