Veselība

Kas ir progeria? »Tās definīcija un nozīme

Anonim

Medicīnas jomā Progeria ir reta ģenētiska slimība, kas sastāv no priekšlaicīgas bērnu novecošanas. Šo slimību izraisa gēna mutācija, kas izraisa šūnu nestabilitāti, un novecošanās procesi paātrinās jau no pirmajiem dzīves gadiem. Saskaņā ar pētījumiem šāds stāvoklis ir katram no septiņiem miljoniem dzimušo bērnu ar noslieci uz balto rasi.

Progērija ir pazīstama arī kā Hačinsona-Gilforda progeria sindroms, par godu angļu ārstam Džonatanam Hačinsonam, kurš to atrada pirmais, un Hastingam Gilfordam, kurš veica dažādas analīzes par tā īpašībām un attīstību.

Pacientiem ar šo slimību ir šādas klīniskās īpašības: Īss augums, izteiktas acis, sirmi mati bērnībā, priekšlaicīga baldness, grumbaina un sausa āda, liels galvaskauss, skropstu un uzacu neesamība, plānas un skeleta ekstremitātes, izmaiņas zobu griešana, sirds problēmas, arterioskleroze, osteoporoze, artrīts, katarakta, plankumi uz ādas, cita starpā.

Bērni, kas dzimuši ar šo stāvokli, šķiet normāli, un pēc divpadsmit mēnešiem sāk parādīties pirmās slimības pazīmes. Bērniem ar Progeria paredzamais dzīves ilgums ir 13 gadi, lai gan ir gadījumi, kad viņi mirst jaunāki vai dzīvo līdz divdesmit gadiem.

Ir svarīgi precizēt, ka šī slimība nav radusies tāpēc, ka tēvs vai māte ir ģenētiski noskaņota radīt traucējumus. Gluži pretēji, šo slimību, kā jau minēts, izraisa spontāna mutācija koncepcijas laikā. Šī slimība liek bērniem ātri novecot (tiek lēsts, ka astoņas reizes ātrāk nekā parasti), tāpēc tas rada visu veidu ar vecumu saistītus apstākļus. No otras puses, psiholoģiskā līmenī bērns ar Progeria uzrāda garīgu attīstību atbilstoši savam vecumam, ar savām emocijām un inteliģenci viņu vecumam.

Pašlaik nav ārstēšanas, kas sniegtu pozitīvus rezultātus cīņā pret šo slimību. Bet ir procedūras, lai mazinātu vai novērstu dažus efektus, ko šis stāvoklis var izraisīt, piemēram, insultu, sirds slimības, cita starpā.