Talasēmiju tiek definēta kā hemolītisko slimību, kas ir galvenokārt saistīts ar ģenētisku mutāciju, kas destabilizē ražošanu hemoglobīna, kas galvenokārt ietekmē ķēdes, kas veido olbaltumvielu daļu (alfa un beta) , ti, process grūti globin sintēzi, kā rezultātā samazinās hemoglobīna koncentrācija eritrocītu līmenī, parasti α un β ķēžu daudzumam jābūt vienādam, lai saglabātu to līdzsvaru.
Šī patoloģija izpaužas kā klīniskas izpausmes, kaulu deformācijas, jo kauli palielina to diametru no iekšpuses, lai palielinātu eritropoētisko ražošanu, šīs deformācijas biežāk tiek novērotas saplacinātā vai saplacinātā degunā, kas palielina atdalījumu Starp acu lodītēm ir izcelts tieši dzimumzīmju zobu vainags, kas augšējā žokļa līmenī rada atrofiju; Talasēmiju agrīnā fāzē laboratorijas līmenī var sajaukt ar dzelzs deficīta anēmiju (dzelzs deficīta dēļ).
Pastāv talasēmijas šķirnes, tas būs atkarīgs no ietekmētās globīna ķēdes, ar vislielāko sastopamību ir α-talasēmija un β-talasēmija , kas izpaužas kā deficīts vai stāvoklis α ķēžu sintēzē un pasliktināšanās attiecīgi β ķēžu sintēzē. Β-talasēmija, β ķēžu sintēze ir samazināta vai tās vispār nav, tādējādi radot lielu skaitu brīvo α ķēžu sintēzes. hronisks hemolītisks process, neefektīva eritropoēze (eritrocītu nespēja cirkulēt perifērās asinīs, jo tie tiek iznīcināti kaulu smadzenēs) un galu galā samazinās ražošanakopējais hemoglobīns, kas rada eritroīdo līniju ar samazinātu MCV, tas ir, mikrocītisku un hipohromu (ar zemu hemoglobīna līmeni), pārmērīgais brīvo α ķēžu daudzums nogulsnējas vai oksidējas un pēc tam pielīp šūnu membrānai un citoskeletam eritrocītu, tādējādi izraisot šūnu nestabilitāti, pēc tam notiek hemolīze (šūnas iznīcināšana).
Un dažus eritrocītus, kuru nogulsnes ir pielipušas membrānai, kaulu smadzeņu makrofāgi atzīst par antigēniem (ķermeņa ārējiem aģentiem), tāpēc viņi tos fagocitē, lai novērstu to nokļūšanu perifērās asinīs. Α-talasēmija atšķiras no β, jo šajā situācijā samazinās α ķēdes sintēze, tomēr hemoglobīna A2 un augļa hemoglobīna vērtības ir normas robežās.
