Nukleotīdu polimorfisms attiecas uz mutāciju, kas rodas DNS secībā un ietekmē tikai vienu genoma secības bāzi. Šī mutācija ir ļoti izplatīta un vienkārša ģenētiskā polimorfisma forma, jo (kā jau minēts) tā attiecas uz viena nukleotīda modifikāciju ģenētiskās secības vidē.
Šajā ziņā tiek lēsts, ka tieši ar šīm mutācijām tiek definēta lielākā daļa ģenētisko transformāciju starp indivīdiem, radot lielāko daļu fenotipisko atšķirību tajās.
Nukleotīdu polimorfismam ir tendence neviendabīgi izplatīties visā genomā un atrodas gēnu kodējošajās un nekodējošajās zonās, tādā pašā veidā tos var atrast arī genoma apgabalos, kur zināmie gēni nav izveidoti vai tos sauc arī par " nevēlamie gēni ”.
Svarīgi ir tas, ka tūkstošiem sadalītu nukleotīdu polimorfisma mutāciju ir noteiktas uz visām cilvēku, augu un dzīvnieku hromosomām.
Šīs mutācijas tiek uzskatītas par ļoti precīzām, un evolūcijas aspektā tās ir ļoti veiksmīgi nostiprinājušās svarīgā sugas populācijas daļā. Šim polimorfisma veidam ir liela bioloģiskā nozīme, jo tas nosaka subjektu ģenētisko daudzveidību.
No medicīniskā viedokļa polimorfismi ir nozīmīgi arī tāpēc, ka dažādas noteiktas mutācijas iespējas var noteikt, piemēram, noteiktu noslieci uz slimības saslimšanu, lielāku tā paša klīnisko vardarbību vai atšķirības, reaģējot uz ārstēšanu.
