Angelmana sindromu sauc par slimību, kuru izraisa ģenētiski faktori un kas izraisa nervu sistēmas bojājumus. Starp simptomiem, ko tas rada, var minēt psihomotorās attīstības aizkavēšanos, epilepsijas lēkmes, ierobežotu vai pilnīgu valodas spēju trūkumu, ļoti zemu komunikācijas uztveramību vai tās neesamību, nelielu kustību koordināciju, līdzsvara un kustību izmaiņas. Turklāt pacients ir viegli uzbudināms, ar hipermotricitāti un acīmredzamu pastāvīga prieka stāvokli ar smiekliem un smaidiem jebkurā laikā un laikā.
Saskaņā ar oficiālajiem datiem, tiek lēsts, ka viens gadījums ir sastopams uz katriem 15 000 līdz 30 000 dzimušajiem bērniem. Neskatoties uz iedzimtu patoloģiju, to visbiežāk diagnosticē vecumā no 6 līdz 12 mēnešiem, jo tieši šajā laikā vairumam pacientu vispirms tiek pamanītas attīstības problēmas.
Sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 1965. gadā, pateicoties angļu valodā dzimušajam pediatram Harijam Angelmanam, kurš pēc novērojumiem trīs pacientiem, kuriem bija līdzīgas īpašības un kurus līdz tam neviens nebija aprakstījis, domājot, ka tas varētu būt nodarbojoties ar jaunu sindromu, viņš šos bērnus viņu fizisko īpašību dēļ nosauca par "leļļu bērniem". Divus gadus pēc tam Bower un Jeavons novēroja, ka ir arī citi, kurus skāris šis sindroms, un deva tam nosaukumu "laimīgo leļļu sindroms" - nosaukums, kas tika izmantots līdz 1982. gadam, kad to aizstāja Angelmana sindroms. darot godu Harijam Angelmanam.
No savas puses ir svarīgi atzīmēt, ka Angelmana sindroms ietver UBE3A gēnu. Gēni parasti nāk pa pāriem, tas ir tāpēc, ka bērni manto vienu no vecākiem. Vairumā šo gadījumu abi gēni ir aktīvi. Tas nozīmē, ka abos gēnos atrodamo informāciju šūnas izmanto. UB3A gēna gadījumā abi vecāki to pārraida, tomēr aktīvs ir tikai gēns, ko pārnēsā māte, un tāpēc tas izraisa Angelmana sindroma klātbūtni.
