Dauna sindroms ir gēnu transmutācija, ko izraisa vienas citas hromosomas izpausme. Hromosoma ir struktūra, kas satur DNS vai tās daļu. Cilvēka ķermeņa šūnās ir apmēram 46 hromosomas, kas ir sadalītas 23 pāros. No kuriem viens no pāriem ir tie, kas nosaka personas dzimumu, pārējie 22 ir uzskaitīti no 1 līdz 22, darbojoties pēc to dilstošās dimensijas. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir divas hromosomas 21. duetā, nevis divas, kā parasti; tāpēc šis sindroms ir pazīstams arī kā 21. trisomija.
Indivīdiem ar Dauna sindromu ir lielākas iespējas nekā parastajiem iedzīvotājiem ciest no noteiktām slimībām, galvenokārt no tām, kas ietekmē sirdi, endokrīno sistēmu un gremošanas sistēmu, jo hromosomā ir sintezēts pārāk daudz albumīnu, kas viņiem ir pārāk daudz. Pašreizējie notikumi, kas attiecas uz cilvēka genoma interpretāciju, atklāj dažas dziļas bioķīmiskās kognitīvās invaliditātes metodes, taču pašlaik nav apstiprinātas farmakoloģiskās medicīnas klases, kas varētu izlabot šo personu intelektuālās spējas.
Dauna sindromam ir trīs dažādas pazīmes
- Trisomijas 21. hromosomas, kad šūnas ir papildus hromosoma 21 vairāk. Tas notiek lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir Dauna sindroms.
- Translokācija: tas notiek, kad papildu 21. hromosomas daļa konsolidējas ar citu hromosomu. Tas notiek apmēram vienam no 25 indivīdiem, kuriem ir Dauna sindroms.
- Mozaīkisms rodas, ja noteiktām šūnām ir papildus 21 hromosoma, bet ne visām. Tas notiek apmēram vienam no katriem 50 indivīdiem, kuriem ir Dauna sindroms.
Cilvēki ar Dauna sindromu nav slimi. Sekas, ko šīs ģenētiskās variācijas rada katram cilvēkam, ir ļoti pretrunīgas. Ko var apgalvot, ka persona ar Dauna sindroms uzņemsies zināmu līmeni ar intelektuālās attīstības traucējumiem un pakļaut noteiktas raksturīgās iezīmes šo sindromu.
